Redacción.- La Fundación Un Corazón por Fanconi, tomó la iniciativa de enfrentar la anemia de Fanconi en el país, una enfermedad genética y hereditaria que afecta las células sanguíneas principalmente la médula osea impidiendo que el cuerpo produzca suficientes glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.
Para el diagnostico de dicha enfermedad, se requiere pruebas especializadas como la fragilidad cromosómica inducida por diepoxibutano, que hasta ahora no había podido ser diagnosticada en el país, obligando a los pacientes a viajar al extranjero para obtener atención médica.
En colaboración con el Instituto Nacional de Pediatría de México y el Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UNAM, la fundación ha liderado un taller de capacitación impartido por la citogenetista mexicana Bertha Molina, en el que se entrenaron dos bioanalistas dominicanas en el manejo de estas pruebas vitales. Gracias a este esfuerzo, un nuevo paciente fue diagnosticado en el país, sumándose a los 8 casos previamente identificados fuera del territorio nacional.
¿Qué es la anemia de Fanconi?
Es una enfermedad, que conlleva a una anemia aplásica en hasta el 90% de los pacientes, los somete a un ciclo constante de transfusiones de sangre y plaquetas. Además, quienes la padecen están expuestos a un alto riesgo de desarrollar diversos tipos de cáncer, como leucemias y tumores sólidos, y requieren vigilancia médica continua.
A nivel mundial, la incidencia de la Anemia de Fanconi es de 10 casos por cada millón de habitantes, pero en la República Dominicana, con una población de 11 millones de personas, ya se han diagnosticado 9 casos en menos de dos años. Esta rápida detección revela la importancia de contar con un diagnóstico oportuno y recursos locales para enfrentar esta compleja condición.
Un diagnóstico que cambia vidas
Para las familias dominicanas que enfrentan la Anemia de Fanconi, recibir un diagnóstico a tiempo es un rayo de esperanza. Este diagnóstico no solo reduce los costos internacionales que normalmente implica, sino que también permite un tratamiento adecuado y más rápido, lo que es esencial en una enfermedad que puede derivar en graves complicaciones si no se trata correctamente.
La fundación no solo se ha enfocado en el diagnóstico, sino que también ha brindado apoyo a las 11 familias afectadas por esta enfermedad en el país, impactando la vida de 12 pacientes. Con la ayuda de donaciones internacionales, Un Corazón por Fanconi ha proporcionado medicamentos de alto costo, como Danazol y Eltrombopag, que no están disponibles en la República Dominicana. Estos medicamentos son cruciales para mejorar la calidad de vida de los pacientes, quienes necesitan constantes transfusiones y tratamientos para manejar los síntomas de la enfermedad.
El trabajo de la Fundación Un Corazón por Fanconi va más allá del diagnóstico. Al equipar laboratorios y formar a profesionales locales, la fundación ha sentado las bases para que, en el futuro, se puedan realizar más diagnósticos en el país y ofrecer a los pacientes una atención integral. Además, la fundación ha logrado que algunos pacientes dominicanos ingresen en estudios internacionales sobre la enfermedad, realizados por el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos, lo que les abre la puerta a tratamientos y seguimientos de última generación.
Con este esfuerzo, la fundación no solo está cambiando la vida de los pacientes diagnosticados, sino también de sus familias, que ahora cuentan con una red de apoyo en el país. La posibilidad de recibir atención en su propio hogar, sin los altos costos y barreras logísticas que implican los tratamientos en el extranjero, ha significado un alivio inmenso para estas familias.
Con un diagnóstico temprano de la enfermedad no solo se mejora la calidad de vida de los pacientes, sino que también les da una mayor esperanza de vida.